近日，一款针对戈谢病的创新治疗药物传来好消息：北海康成研发的注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁）获得国家药监局批准上市，专门用于治疗12岁及以上青少年和成人I 型、III型戈谢病患者。这不仅是我国首个本土自主开发的戈谢病酶替代疗法，也标志着国内罕见病药物研发领域取得重要突破。
戈谢病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，全球平均每10万人中约有 0.7-1.75人患病。患者常出现肝脾肿大、贫血、骨痛等症状，严重者可能因并发症危及生命。目前，酶替代疗法是主要治疗手段，虽能显著改善患者症状，但长期以来，这类药物研发面临患者群体小、成本高、技术难度大等难题，全球范围内相关药物种类有限，国内患者用药曾高度依赖进口。
戈芮宁上市，得益于北海康成与药明生物的深度合作。双方以戈谢病为起点，目标很明确，就是要开发一款中国患者用得上、用得起，还能走向国际的罕见病药物。作为目前国内唯一的本土戈谢病酶替代疗法，戈芮宁的上市具有双重意义，一方面为患者提供了全新治疗选择，尤其是填补了长期依赖进口药物的空白；另一方面，本土生产有望通过成本控制，让更多患者受益于这一疗法。数据显示，酶替代疗法经过30年临床应用，能显著改善患者非神经系统症状并提高生活质量，此次本土药物的突破，将进一步提升我国罕见病治疗的可及性。
药明生物平台目前已支持21个罕见病相关项目，除戈芮宁外，还有 2 款罕见病药物成功上市。随着本土企业在罕见病领域研发生产能力的提升，我国罕见病患者的治疗选择将越来越丰富，更多“救命药” 有望实现从“有药可用” 到“可及可负担”的转变。
